Enfermedad Best: Caso Clínico

Clínica Rementería Academy

Enfermedad Best: Caso Clínico

Varón de 8 años de raza caucásica, diagnosticado previamente de enfermedad de Best, tratado con una inyección de Lucentis en ojo derecho hace 2 años.  Acude a consulta refiriendo disminución de la agudeza visual  del ojo izquierdo (OI) de un mes de evolución, siendo la visión de 0,2 en ojo derecho (OD) y 0.6 en OI.

La biomicroscopía y presión intraocular se encuentran dentro de la normalidad. En el examen funduscópico se aprecia una lesión macular subretiniana amarillenta de aspecto viteliforme en ambos ojos (AO) (Imagen 1 y 2). Además podemos ver las imágenes de autofluorescencia (3 y 4) y las pruebas de tomografía de coherencia óptica y angioOCT (5 y 6).  

¿Cuál es la causa más probable de la pérdida de visión en ojo izquierdo?

Retinografía (Enfermedad de Best)

Angiografía (Enfermedad de Best)

OCT (Enfermedad de best)

Enfermedad de Best

La enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme de Best (BVMD) es una distrofia del epitelio pigmentario de la retina (EPR) que afecta a los fotorreceptores con disminución de la actividad visual central. Se caracteriza por la presencia de lesiones redondeadas, bilaterales, de color amarillento de localización subfoveal.

En la mayoría de los casos se produce en la infancia y es causada por mutaciones en el gen BEST1, que codifica la bestrofina-1, un canal de cloro que se expresa en el epitelio pigmentario de la retina (EPR). Un defecto de esta proteína provoca la acumulación de lipofuscina a consecuencia de un intercambio iónico anómalo.

Los individuos afectados presentan una visión normal al nacer y con los años y la evolución de la enfermedad se produce una pérdida de visión progresiva, siendo la principal complicación tratable la neovascularización coroidea (NVC), que se puede controlar con la inyección intravítrea de antiangiogénicos.

En lo referente a las pruebas complementarias, en la Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) se puede observar la localización del depósito y detectar la atrofia del epitelio pigmentario de la retina  o la existencia de fluido subretiniano y en la Autofluorescencia se detecta una hiperautofluorescencia del material viteliforme, aunque en fases avanzadas predomina la hipoautofluorescencia. La Angiografía (AFG) se emplea sólo en caso de sospecha de neovascularización coroidea.

Las nuevas técnicas de exploración no invasivas como la angiografía OCT AngioPlex, que permiten reconstruir en tres dimensiones la vasculatura coriorretiniana, podrían permitir el diagnóstico de nevascularización (NVC) en estadíos iniciales sin necesidad de hacer una angiografía, lo que resultaría especialmente útil en niños y adolescentes.

Tratamiento

En nuestro caso, en el ojo derecho (OD) existe una lesión amarillenta fibrótica central y gracias a la imagen de Tomografía de Coherencia Óptica AngioPlex se detecta líquido subretiniano adyacente a cicatriz. Este ojo desarrolló una membrana neovascular, probablemente con escasa respuesta al Lucentis intravítreo por lo que se decidió no tratar. En OI existe una lesión amarillenta fibrótica central mientras que en la OCT no existe líquido subretiniano ni intrarretiniano existiendo una dudosa zona de NVC en la zona adyacente a la mácula pudiendo haber sido la causante de la pérdida de agudeza visual del ojo izquierdo. Sin embargo, al no detectarse alteraciones en la tomografía clásica del ojo izquierdo, por el momento se decide no tratar y repetir las pruebas en 2 meses, explicando tanto al niño como su familia que deben acudir de forma precoz si nota distorsión de la visión.

 

Virginia Carrillo Ramos
Col: 20643

Última modificación de la web: 30 October 2017