Retinosis Pigmentaria

RETINOSIS PIGMENTARIA ¿QUÉ ES?

El término retinosis pigmentaria se emplea para designar un grupo de enfermedades de origen genético en el que existe un daño primario de los bastones, los fotorreceptores que se encargan de la visión en condiciones de escasa iluminación.

Con la evolución de la enfermedad, en muchos casos acaban dañándose también otras células de la retina, como los conos, los fotorreceptores responsables de la percepción de los colores, y el epitelio pigmentario de la retina (EPR), encargado de la nutrición de los fotorreceptores. 

Múltiples mutaciones en distintos genes pueden originar esta patología, lo que explica los distintos modos de transmisión de la enfermedad y el amplio espectro de manifestaciones clínicas.

Se han descrito 3 tipos de herencia: autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) y ligada al cromosoma X (XL). Además, existen casos en los que no existe una afectación previa en los familiares; estos son denominados esporádicos.

 

DIAGNÓSTICO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA

Figura 1: Campo Visual dañado Retinosis pigmentaria

Figura 1: Campo Visual dañado

Los síntomas más habituales en pacientes con retinosis pigmentaria comienzan por una pérdida del campo visual periférico, que inicialmente puede pasar inadvertida, o que el paciente refiere como torpeza, ya que se choca con obstáculos que no ve (porque quedan en la zona del campo dañado – Figura 1). También es frecuente la nictalopía o ceguera nocturna.

Los hallazgos típicos en la exploración del fondo de ojo son las espículas óseas (depósitos de pigmento), la palidez del nervio óptico y la atenuación de los vasos retinianos (Figura 3).

La sospecha clínica de retinosis pigmentaria se confirma con la realización de un electrorretinograma (ERG), una prueba que mide la actividad de los fotorreceptores y que refleja alteración difusa de fotorreceptores. Además, se pueden realizar pruebas genéticas, que encontrarán el gen alterado en aproximadamente el 50% de los casos.

Figura 3: Palidez nervio óptico Retinosis pigmentaria

Figura 3: Palidez nervio óptico

En pacientes con formas típicas de retinosis pigmentaria, la agudeza visual central está conservada hasta fases muy avanzadas de la enfermedad, en las que se desarrolla una atrofia de la mácula, la zona de la retina encargada de la visión central (Figura 4). Sin embargo, es posible que se produzca una afectación más precoz de la agudeza visual si se desarrollan algunas alteraciones maculares que son más frecuentes en pacientes con retinosis pigmentaria que en la población general.  

Figura 4: Atrofia de la Macula Retinosis pigmentaria

Figura 4: Atrofia de la Macula

Entre un 10 y un 30% de los pacientes con retinosis pigmentaria presentan lesiones quísticas maculares. El mecanismo patogénico no está claro. Existen varias hipótesis: reducción del mecanismo de bombeo del EPR, disfunción de la anhidrasa carbónica y actividad enolasa debida a autoanticuerpos en el EPR.

El edema macular quístico se puede tratar con inhibidores de la anhidrasa carbónica tópicos u orales, con corticoides sistémicos o intravítreos o con fármacos inhibidores del factor de crecimiento vascular endotelial intravítreos. Estos tratamientos a menudo deben mantenerse de forma prolongada.

También son frecuentes en pacientes con retinosis pigmentaria las distintas formas de alteración de la interfase vitreorretiniana, como son las membranas epirretinianas y los agujeros maculares lamelares y de espesor completo. Estas patologías pueden tratarse mediante cirugía, con una vitrectomía, pero su pronóstico es peor que en la población general.  

 

TRATAMIENTO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA

En cuanto al tratamiento de la retinosis pigmentaria, actualmente no existen terapias de eficacia comprobada

La mayor parte de los esfuerzos se centran en los estudios genéticos, intentando comprender los mecanismos de la enfermedad de cara a poder prevenir su desarrollo mediante técnicas de terapia génica.

Para los pacientes con retinosis pigmentaria avanzada, la esperanza estaría en terapias con células madre o en el desarrollo de dispositivos de visión artificial. Sin embargo, todas estas líneas de investigación se encuentran actualmente en fases muy precoces y es previsible que su aplicación a la práctica clínica tarde aún años en llegar.

Acuerdo de colaboración con la Fundación Retina España

La Clínica Rementería mantiene un acuerdo de colaboración con la Fundación Retina España, cuyo objetivo principal radica en recoger los datos de la exploración clínica de pacientes con retinosis pigmentaria para construir un registro de pacientes a nivel nacional, que facilite los estudios epidemiológicos necesarios para avanzar en el conocimiento de la enfermedad y en el desarrollo de posibles tratamientos.

Última modificación de la web: 10 July 2017