Mujer de 23 años que acude a consulta refiriendo visión de puntos negros y fotofobia ocasional. Antecedentes familiares de Glaucoma, Degeneración Macular Asociada a la Edad y Desprendimiento de Retina.
Encontramos la siguiente exploración:
| AV sin corrección | AV con corrección | ||
| OI | OD | OI | OD |
| 0,05 | 0,05 | (-2,5) 0,4 | (-2,50) 0,7 |
La paciente no mejora con otra graduación, y durante la toma Agudeza Visual, indica que aparecen y desaparecen las letras.
La observación del polo anterior es normal sin alteraciones significativas.
Al explorar el polo posterior encontramos lo siguiente:
| Papila | Excavación papilar: 0,2 Buen anillo neurorretiniano (ANR) |
| Mácula | Atrofia |
| Parénquima | Flecks en periferia |
Ante estos hallazgos exploratorios se solicitan como pruebas complementarias una tomografía de coherencia óptica (OCT) macular y de nervio óptico, así como una autofluorescencia y una retinografía.
Los resultados de las pruebas exploratorios tanto del ojo derecho como del ojo izquierdo se muestran a continuación.
Diagnóstico
Se diagnostica a la paciente de Enfermedad de Stargardt (fundus flavimaculatus con atrofia macular).
La enfermedad de Stargardt es la distrofia macular más común. Se caracteriza por una pérdida progresiva de visión en las primeras décadas de la vida que puede bajar hasta el 10%, dependiendo de la edad de presentación de la enfermedad. La severidad del fenotipo dependerá de la actividad residual de la proteína que codifica el gen ABCR.
El principal síntoma es la pérdida de visión central en adultos menores de 50 años. En este caso clínico, nuestra paciente tiene 23 años, y su motivo de consulta por la visión que no mejora con la refracción óptima, siendo su agudeza visual mejor corregida del 40%.
La enfermedad de Stargardt se caracteriza por la atrofia macular rodeada de manchas pisciformes amarillentas localizadas en el epitelio pigmentario retinal (EPR). Se utiliza el término “fundus flavimaculatus” cuando se extiende a casi todo el ojo.
Los flecks son depósitos maculares blanco-amarillentas que son heterogéneas en forma y localización. Lo más frecuente es que sigan un patrón de expansión centrífugo. En el caso que presentamos se extienden hasta la retina periférica.
En las imágenes adjuntas podemos observar una la atrofia macular en la OCT y las manchas pisciformes alrededor de la mácula en la retinografía. En la autofluorescencia observamos la hiperrreflectividad de los flecks asociada a la hiporreflectividad parcheada que reflejan zonas de atrofia. Así mismo en este caso puede observarse la hiporreflectividad a nivel macular que objetiva la atrofia a ese nivel ya vista en la tomografía de coherencia óptica.
La autofluorescencia nos permite medir las lesiones para poder hacer seguimiento de la progresión de la enfermedad.
Tratamiento
No existe tratamiento específico para esta enfermedad, simplemente se pueden llevar a cabo una serie de recomendaciones.
Se Recomiendan:
- Filtros Koning (centros de baja visión).
- Evitar traumatismos oculares.
- Evitar Vitamina A.
- Estudio Genético, dada la variabilidad genética de la enfermedad, la posibilidad de consejo genético y la implicación en tratamientos actuales ya que está en estudio experimental los tratamientos genéticos como por ejemplo los que intentan disminuir la síntesis de A2E con resultados prometedores, lo que lleva a pensar que en el futuro pueda ser una opción aplicable en la práctica clínica.
- Ante un paciente diagnosticado de enfermedad de Stardgard/fundus flavimaculatus siempre se aconsejan revisiones en un centro de referencia donde puedan realizarle un seguimiento y ayuda terapéutica individualizada.
Autor:
D.O.O. Pilar Lorente Hevia
nº colegiado: 22.512
