La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es la causa principal de la pérdida de visión en los ancianos y la causa más común de ceguera en los países occidentales.
Afecta a la región macular de la retina y su patogénesis no está completamente establecida. El hecho de que una historia familiar de degeneración macular sea un importante factor de riesgo para el desarrollo de esta patología indica que esta enfermedad está condicionada genéticamente.
En los últimos años se han descrito polimorfismos o variaciones genéticas en los genes CFH, C3 y ARMS2 que están muy asociados al riesgo de sufrir degeneración macular.
A continuación vamos a ver las diferentes variaciones genéticas (polimorfismos) analizados en el Perfil Genetico de Riesgo de Desarrollo de Degeneración Macular:
Polimorfismos en el gen del factor H del complemento (CFH):
En este gen se han descrito dos polimorfismos asociados a la degeneración macular.
Polimorfismo Y402H:
Consiste en el cambio de una Timina (T) por una Citosina (C).
Los portadores de la variante C, tanto en homocigosis (CC) como en heterocigosis (CT) presentan un elevado riesgo de sufrir degeneración macular.
Los resultados que recibirá estarán expresados con una de las tres posibles combinaciones:
| Polimorfismo Y402H | |||
| TT MONOCIGOTICO |
CT HETEROCIGOTICO |
CC HOMOCIGOTICO |
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| Riesgo | No asociado significativamente al riesgo de degeneración macular | Riesgo 2,5 veces mayor de sufrir degeneración macular que la población general | Riesgo 6 veces mayor de sufrir degeneración macular que la población general |
Polimorfismo INT:
Consiste en el cambio de una Timina (T) por una Citosina (C).
Los portadores de la variante C, tanto en homocigosis (CC) como en heterocigosis (CT) presentan un elevado riesgo de sufrir degeneración macular.
Los resultados que recibirá estarán expresados con una de las tres posibles combinaciones:
| Polimorfismo INT | |||
| TT MONOCIGOTICO |
CT HETEROCIGOTICO |
CC HOMOCIGOTICO |
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| Riesgo | No asociado significativamente al riesgo de degeneración macular | Riesgo 2,7 veces mayor de sufrir degeneración macular que la población general | Riesgo 7,6 veces mayor de sufrir degeneración macular que la población general |
IMPORTANTE: Hay que señalar que las personas que presentan el genotipo CC en el polimorfismo Y402H y el genotipo CC en el INT, tienen 15 veces más riesgo de desarrollar degeneración macular que la población general.
Polimorfismo en el Gen ARMS2:
El gen codifica la proteína 2 asociada a maculopatía relacionada con la edad.
En este gen se ha descrito un polimorfismo que consiste en el cambio de una Guanina (G) por una Timina (T).
Los portadores de la variante G, tanto en homocigosis (GG) como en heterocigosis (GT) presentan un elevado riesgo de sufrir degeneración macular.
Los resultados que recibirá estarán expresados con una de las tres posibles combinaciones:
| Polimorfismo ARMS2 | |||
| TT MONOCIGOTICO |
GT HETEROCIGOTICO |
GG HOMOCIGOTICO |
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| Riesgo | No asociado significativamente al riesgo de degeneración macular | Riesgo 2,7 veces mayor de sufrir degeneración macular que la población general | Riesgo 8 veces mayor de sufrir degeneración macular que la población general |
Hay que señalar que las personas que presentan el genotipo GG en este gen ARMS2 si además tienen el genotipo CC en el gen CFH Y402H, tienen 51 veces más riesgo de desarrollar degeneración macular que la población general.
Polimorfismo en el Gen de la Proteina 3 del Complemento C3:
En este gen se ha descrito un polimorfismo que consiste en el cambio de una Citosina (C) por una Guanina (G).
Los portadores de la variante G, tanto en homocigosis (GG) como en heterocigosis (GC) presentan un elevado riesgo de sufrir degeneración macular.
Los resultados que recibirá estarán expresados con una de las tres posibles combinaciones:
| Polimorfismo Proteina 3 del Complemento C3 |
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| CC MONOCIGOTICO |
GC HETEROCIGOTICO |
GG HOMOCIGOTICO |
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| Riesgo | No asociado significativamente al riesgo de degeneración macular | Riesgo 1,6 veces mayor de sufrir degeneración macular que la población general | Riesgo 2,5 veces mayor de sufrir degeneración macular que la población general |