Polimorfismos Genéticos en el Perfil de Riesgo Genético de Desarrollo de Degeneración Macular

Polimorfismos Genéticos en el Perfil de Riesgo Genetico de Desarrollo de Degeneración Macular

 

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es la causa principal de la pérdida de visión en los ancianos y la causa más común de ceguera en los países occidentales.

Afecta a la región macular de la retina y su patogénesis no está completamente establecida. El hecho de que una historia familiar de degeneración macular sea un importante factor de riesgo para el desarrollo de esta patología indica que esta enfermedad está condicionada genéticamente.

En los últimos años se han descrito polimorfismos o variaciones genéticas en los genes CFH, C3 y ARMS2 que están muy asociados al riesgo de sufrir degeneración macular.

A continuación vamos a ver las diferentes variaciones genéticas (polimorfismos) analizados en el Perfil Genetico de Riesgo de Desarrollo de Degeneración Macular:

 

Polimorfismos en el gen del factor H del complemento (CFH):

En este gen se han descrito dos polimorfismos asociados a la degeneración macular.

Polimorfismo Y402H:

Consiste en el cambio de una Timina (T) por una Citosina (C).

Los portadores de la variante C, tanto en homocigosis (CC) como en heterocigosis (CT) presentan un elevado riesgo de sufrir degeneración macular.

Los resultados que recibirá estarán expresados con una de las tres posibles combinaciones:

 Polimorfismo Y402H
 TT
MONOCIGOTICO
CT
HETEROCIGOTICO
CC
HOMOCIGOTICO
RiesgoNo asociado significativamente al riesgo de degeneración macularRiesgo 2,5 veces mayor de sufrir degeneración macular que la población generalRiesgo 6 veces mayor
de sufrir degeneración macular que la población general

Polimorfismo INT:

Consiste en el cambio de una Timina (T) por una Citosina (C).

Los portadores de la variante C, tanto en homocigosis (CC) como en heterocigosis (CT) presentan un elevado riesgo de sufrir degeneración macular.

Los resultados que recibirá estarán expresados con una de las tres posibles combinaciones:

 Polimorfismo INT
 TT
MONOCIGOTICO
CT
HETEROCIGOTICO
CC
HOMOCIGOTICO
RiesgoNo asociado significativamente al riesgo de degeneración macularRiesgo 2,7 veces mayor de sufrir degeneración macular que la población generalRiesgo 7,6 veces mayor
de sufrir degeneración macular que la población general

 

IMPORTANTE: Hay que señalar que las personas que presentan el genotipo CC en el polimorfismo Y402H y el genotipo CC en el INT, tienen 15 veces más riesgo de desarrollar degeneración macular que la población general.

 

Polimorfismo en el Gen ARMS2:

El gen codifica la proteína 2 asociada a maculopatía relacionada con la edad.

En este gen se ha descrito un polimorfismo que consiste en el cambio de una Guanina (G) por una Timina (T).

Los portadores de la variante G, tanto en homocigosis (GG) como en heterocigosis (GT) presentan un elevado riesgo de sufrir degeneración macular.

Los resultados que recibirá estarán expresados con una de las tres posibles combinaciones:

 Polimorfismo ARMS2
 TT
MONOCIGOTICO
GT
HETEROCIGOTICO
GG
HOMOCIGOTICO
RiesgoNo asociado significativamente al riesgo de degeneración macularRiesgo 2,7 veces mayor de sufrir degeneración macular que la población generalRiesgo 8 veces mayor
de sufrir degeneración macular que la población general

 

Hay que señalar que las personas que presentan el genotipo GG en este gen ARMS2 si además tienen el genotipo CC en el gen CFH Y402H, tienen  51 veces más riesgo de desarrollar degeneración macular que la población general.

 

Polimorfismo en el Gen de la Proteina 3 del Complemento C3:

En este gen se ha descrito un polimorfismo que consiste en el cambio de una Citosina (C) por una Guanina (G).

Los portadores de la variante G, tanto en homocigosis (GG) como en heterocigosis (GC) presentan un elevado riesgo de sufrir degeneración macular.

Los resultados que recibirá estarán expresados con una de las tres posibles combinaciones:

 Polimorfismo Proteina 3 del Complemento C3
 CC
MONOCIGOTICO
GC
HETEROCIGOTICO
GG
HOMOCIGOTICO
RiesgoNo asociado significativamente al riesgo de degeneración macularRiesgo 1,6 veces mayor de sufrir degeneración macular que la población generalRiesgo 2,5 veces mayor
de sufrir degeneración macular que la población general

 

 

Última modificación de la web: 10 July 2017